“Tiempo para ellos”: campaña para concienciar sobre la afección de Batten

Miércoles, 9 de Junio de 2021
Se trata de una enfermedad huérfana que afecta a una o dos personas por cada 100.000 recién nacidos y que se conmemora internacionalmente hoy 9 de junio.

“La primera vez que Santiago sufrió una convulsión lo llevamos al médico y fue medicado para controlarlas, A los dos días de nacer su hermanita María Paula volvió a convulsionar, el especialista que consultamos dijo que era una forma de manifestar su incomodidad por la llegada del nuevo miembro de familia. Desafortunadamente no fue así y tiempo después confirmamos que la convulsión tenía otra explicación, padecía Batten” explicó Ginna Sánchez mamá de dos niños con CLN2.3    

La Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN) hace referencia a un grupo de enfermedades neurodegenerativas en las que se produce un daño progresivo e irreversible en las células del cerebro (neuronas).

Esta enfermedad es de origen genético, los padres portan el gen, pero son los hijos quienes la desarrollan. En la actualidad se ha identificado 13 subtipos diferentes de CLN, las cuales se identifican con la abreviación CLN y su respectivo número. La CLN2 es el subtipo conocido como enfermedad de Batten.

El doctor Mauricio Espitia, médico Neuropediatra de la Universidad Nacional, explica que “los subtipos se caracterizan por dos cosas. La primera es el defecto genético que al final nos permite describir y diferenciar cuál es el subtipo y la segunda son las características clínicas, especialmente la edad en las que aparece. Por lo que hay algunas de inicio infantil, infantil tardío, juvenil y en adultos”. 

Es así, como hoy miércoles, 9 de junio en el marco de la conmemoración internacional de esta afección, la fundación colombiana para las enfermedades huérfanas, Funcolehf promueve la campaña “Tiempo para ellos” un llamado a la acción que busca que se reconozca la importancia de actuar rápido para asegurar la calidad de vida de los pacientes en Colombia.

Síntomas de la enfermedad

Una de las características de la enfermedad de Batten es que los niños comienzan a sufrir retrasos en el lenguaje, regresión en las capacidades ya adquiridas y una pérdida progresiva de habilidades motoras como dejar de caminar.

Otros síntomas de este padecimiento son convulsiones de difícil manejo o a repetición y dificultades en la movilidad como incapacidad para caminar, subir escaleras o saltar con ambos pies.

En Colombia se han diagnosticado varios pacientes con Enfermedad de Batten, ubicados en diferentes regiones del país como Meta, Antioquia, Bogotá y Quindío.

Fuente: @funcolehf 
www.enfermedadeshuerfanas.org.co

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