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Miércoles, 21 Febrero 2018 - 3:00pm

Estudian nuevo tratamiento para enfermedades huérfanas o raras

En Colombia hay identificadas 1.920 patologías huérfanas.

Colprensa
El día mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 28 de febrero.
/ Foto: Colprensa

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su baja frecuencia, necesitan un enfoque específico. Sin embargo, la suma de la población que hoy convive con estas patologías, equivale a la población de Estados Unidos.

Actualmente existen 7.000 enfermedades raras en el mundo, de las cuales solo 5% tiene tratamiento aprobado y el 50% de los pacientes afectados son niños. 

Según el Ministerio de Salud, las enfermedades raras son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. 

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, es decir, provocadas por una anomalía en el ADN de una persona, que a menudo es hereditaria y, en casos excepcionales, se presenta espontáneamente.

Los genes desempeñan un papel esencial en determinar la función de cada célula del cuerpo y están compuestos por 3 billones de pares de letras llamadas bases de ADN.

Si se daña tan solo 1 de éstas es posible que se produzca una alteración en los genes y cause enfermedades genéticas, algunas de las cuales pueden ser debilitantes y poner en peligro la vida.

Cabe aclarar que las enfermedades genéticas afectan a personas de todas las edades y todos los grupos étnicos. 

De acuerdo con Michael Goettler, presidente mundial de la Unidad de Enfermedades Raras de Pfizer -la compañía biofarmacéutica más grande del mundo- “a través de la investigación que estamos desarrollando, hemos comprendido que es posible que la genética no determine necesariamente el futuro de una persona que vive con una enfermedad rara. Esperamos aumentar el potencial de usar los genes como medicamento para hacer una diferencia significativa en la vida de los pacientes.”

                                                                 Imagen: cortesía

La terapia genética

Por otra parte, la terapia génica corresponde a la última generación de los avances científicos y ofrece a diferencia de otros tratamientos, corregir las alteraciones genéticas causantes de la enfermedad.

Según Diego Forero, gerente general de Pfizer para Colombia y Venezuela, “este aporte que da la terapia génica es una gran oportunidad para innovar y encontrar soluciones que mejoren la calidad de vida de millones de pacientes que hasta ahora vivían con patologías que se consideran de difícil tratamiento”.

En los estudios clínicos que se están realizando actualmente se analizan otros beneficios como: restablecer el funcionamiento normal de células o tejidos afectados a largo plazo, mejorar significativamente la vida de las personas con trastornos genéticos así como la forma en que pueden controlar la enfermedad y también retardar la evolución de la enfermedad. 

La Opinión

@laopinioncucuta

Medio de Comunicación de los nortesantandereanos.

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