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Diagnóstico temprano: el gran reto de la Mucopolisacaridosis

Colombia es referente de América Latina en análisis de pruebas de laboratorio para esta enfermedad huérfana o de baja prevalencia considerada degenerativa de la infancia. 

Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de origen genético en el que la ausencia o mal funcionamiento de ciertas enzimas impide al cuerpo descomponer adecuadamente los mucopolisacáridos también conocidos como GAGs. 

Como resultado y con el paso del tiempo, los GAGs comienzan a acumularse en las células produciendo alteraciones sobre órganos vitales afectando varios sistemas como el nervioso, respiratorio y óseo. Hasta la fecha se han identificado siete formas distintas y numerosos subtipos de Mucopolisacaridosis. 

A modo de ejemplo, la MPS I tiene varios subtipos siendo el Síndrome de Hurler el más conocido. La MPS II es también conocida como el Síndrome de Hunter, MPS III o San Filippo, MPS IV o Morquio y la MPS VII como Síndrome de Sly. 1,3,4.

La médica Martha Solano, especialista en Neuropediatría y coordinadora del Programa de Enfermedades Neurodegenerativas de la Fundación Cardioinfantil, ha dedicado sus últimos quince años de vida profesional a liderar estudios clínicos en torno a las MPS, enfatiza sobre la necesidad de un diagnóstico temprano de estas patologías, de ser posible en los dos primeros meses de vida, para garantizar la calidad de vida de los pacientes a largo plazo. 

Dentro de las señales de sospecha menciona el engrosamiento de las facciones de la cara, generando rasgos toscos que no concuerdan con los de los padres, engrosamiento del cabello, cambios evidentes en el aspecto y tamaño de las manos, retroceso en las capacidades motoras y cognitivas, así como recurrentes infecciones respiratorias.

Adicionalmente, las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades neurodegenerativas por lo que los síntomas se hacen más evidentes con el paso del tiempo, y los pacientes pierden sus habilidades progresivamente. 

En algunos casos, las señales de alarma se presentan entre los 12 y los 24 meses de edad; es fundamental conocer las señales para que las familias ante la primera sospecha consulten con su pediatra, sean diagnosticados a tiempo y reciban tratamiento lo antes posible, con el fin de evitar la acumulación de más GAGs y por ende mitigar sus complicaciones.  

La falta de diagnóstico oportuno puede ocasionar que niños de 8 o 10 años presenten fallas en sus órganos vitales y grave alteración del crecimiento y de la marcha. Hay habilidades que se van disminuyendo en las enfermedades degenerativas hasta perder totalmente su dominio. 

Dentro de las recomendaciones que agrega la doctora Solano es que las familias siempre sean detallistas a la hora de analizar y observar el desarrollo de los niños. “A veces manifiestan: el niño dejó de hablar, o dejó de hacer frases largas y se le olvidó decir algo, el niño comenzó a caminar de otra manera. Esto es completamente anormal, en la infancia nadie debe perder sus capacidades”. 

Además del pediatra, quien es el primer profesional de la salud que los atiende, deben recibir apoyo de otras áreas como la genética y la neuropediatría. Son enfermedades multisistémicas que requieren manejo multidisciplinario .

Diagnóstico diferencial

Las diferentes clases de MPS  se reconocen según la enzima que se encuentra alterada. Por consiguiente, son los análisis bioquímicos los que permiten identificar la alteración bioquímica que está produciendo la enfermedad. Dado que las mucopolisacaridosis son enfermedades que comprometen varios órganos, clínicamente los síntomas pueden ser similares o compartidos. 

Algunos de los pacientes presentan compromiso en su sistema pulmonar, enfermedades cardiovasculares y algunos poseen compromiso de su sistema nervioso central. Es por esta razón, que el análisis bioquímico es fundamental para diferenciar con certeza qué clase de MPS es la que verdaderamente presenta el paciente. Si un paciente resulta negativo para un tipo de MPS deben considerarse pruebas para los otros tipos de esta enfermedad. 

En el caso de la MPS VII también conocida como Sly, el diagnóstico es más complejo, pues el paciente tiene más de un tipo de proteína alterada, lo que a su vez genera una mezcla de síntomas compartidos con otras MPS. 

Clínicamente la MPS VII es la que resulta más difícil de diferenciar porque se puede parecer a un Síndrome de Hunter, MPS II o a un Morquio, MPS IV de acuerdo con la enzima deficiente que esté predominando.  Como estas enfermedades son consideradas errores innatos del metabolismo, dependemos de la enzima que está deficiente para obtener una manifestación clínica, agrega la especialista.   

Veinte años atrás, señala la doctora Solano, no se tenía la capacidad de hacer el diagnóstico bioquímico ni molecular de forma tan precisa; hoy en día se pueden testear dos o tres grupos de MPS que compartan las mismas características clínicas para corroborar de forma exacta la sospecha médica. 

“Los laboratorios colombianos son considerados referentes en América Latina en esta área, por lo que se reciben muestras de toda la región para su análisis. Asimismo, se manejan altos estándares y protocolos que aseguren el correcto diagnóstico del paciente.”

La ciencia no se detiene: tratamientos e investigación

En la actualidad, casi todas las MPS están entre el ensayo clínico y el tratamiento ya aprobado. En el caso de la MPSIV(4b) todavía no existe un ensayo clínico exitoso, sin embargo, para todas las demás hay uno o varios tipos de tratamiento disponibles. Un avance científico importante es que la MPSVII ya cuenta con ensayos clínicos exitosos. 

En la actualidad, los principales entes regulatorios mundiales (FDA y EMA) han aprobado en su mayoría tratamiento de reemplazo enzimático,  estos actúan positivamente dependiendo que tan temprano inicia el control de la enfermedad. Por esta razón, hay diferentes objetivos o finalidades terapéuticas.

En relación con la disponibilidad en Colombia de tratamientos para los diferentes tipos de MPS, la doctora Solano señala que, aunque hay diferentes tipos de niveles de atención, lo que se procura es que una persona en cualquier nivel pueda acceder a centros que estén capacitados. 

El tratamiento es bien heterogéneo porque implica un abordaje multidisciplinario. Este último puede ser farmacológico o no farmacológico. El país afortunadamente cuenta con vías de acceso para el tratamiento oportuno, manifestó la especialista.

En los estudios en los que la doctora Solano ha participado como principal investigador en ensayos clínicos fase I -II – III para MPS I, MPS III y MPS IV ha observado casos de niños tratados desde los dos meses de edad, cuya calidad de vida a los 10 y 12 años es muy buena. 

“El impacto lo medimos por escalas de calidad de vida. La  gran mayoría de los pacientes que se tratan antes de los dos años, logran tener un nivel de vida óptimo que se  mantiene por los siguientes 15 a 20 años, muy similar a si no hubieran tenido la enfermedad”. Agregó: “hemos tenido la oportunidad de ver pacientes que estudian, se gradúan de la universidad y trabajan, gracias a que iniciaron de manera temprana un abordaje”.

Persiga las señales, por mí, por ti y por ellos

La campaña ‘Persiga las señales, por mí, por ti y por ellos’ es una de las herramientas de sensibilización que busca aumentar el conocimiento de los colombianos sobre las MPS’s con relación al Día Internacional de Concientización sobre la Mucopolisacaridosis, que se conmemora el 15 de mayo. 

 El movimiento ‘Persiga las señales’ tiene como objetivos qué más personas conozcan de la enfermedad y estén atentas a los síntomas, además, de acortar el tiempo que tardan las personas en ser diagnosticadas. 

Para obtener más información sobre la campaña, puede visitar el sitio web: www.mpsday.la; en Instagram @mpsday:  https://www.instagram.com/mpsday/?hl=pt-br  y siga el #PERSIGALASSEÑALES; en Facebook: https://web.facebook.com/MPSday/?_rdc=1&_rdr.
 

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Martes, 11 de Mayo de 2021
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